OTSAILA · HILABETE SOLIDARIOA - Lagundu, hartara gaixotasun arraroren bat duten adingabeei eta helduei arreta integrala emateko.

Gaixotasun arraroak (GA) edo ezohikoak populazioan prebalentzia txikia dutenak dira. Zehazki, 10.000 biztanleko bost biztanle baino gutxiagori eragiten dietenak.

Hala ere, pertsona asko bizi dira haiekin mundu osoan – 300 milioi baino gehiago, horietako hiru Espainian. 7.000 gaixotasun arraro baino gehiago daudela estimatzen da.

Besteak beste, Lupus gaixotasun autoimmune, kroniko, orokor eta ez kutsakorra, non sistema immunitarioak gorputzeko ehun eta organoei erasotzen baitien, adibidez, giltzurrunei, bihotzari, birikei, odolari edo azalari. Gaixoen % 90 15 eta 45 urte bitarteko emakumeak dira.

Hala ere, gizon, haur eta nerabeek ere izan dezakete Lupusa. Gaixotasun ezaguna izan ez arren, munduan 5 milioi pertsonari eragiten diela estimatzen da eta 100.000 kasu berri baino gehiago diagnostikatzen dira urtean.

Muskulu-distrofiek jatorri genetikoko gaixotasun arraroen taldea osatzen dute. Gaixotasunok muskulu eskeletikoa pixkanaka endekatzea eragiten dute eta haien itxura asko aldatzen da paziente batetik bestera. Hala gertatzen da, adibidez, 2A motako gerri-distrofiaren kasuan. CAPN3 genearen mutazioak eragiten du, zeinak 3 kalpaina, nagusiki muskulu eskeletikoan dagoen entzima, aldatzen baituen. Ez dakigu zein den 3 kalpainak muskulu eskeletikoan duen funtzio nagusia, ezta hura ez edukitzeak edo haren funtzioa galtzeak muskulu-distrofiak zergatik eragiten dituen ere.

Rett sindromea neurogarapenaren nahasmendu larria da, jatorri genetikokoa, eta neskek izan ohi dute batez ere. X kromosomari lotutako zenbait geneen mutazioak dira sindromearen jatorri. Geneok gene maisuak dira, beste gene askoren jarduera erregulatzen dutenak. Kasu gehienetan, MECP2 geneari eragiten dio. Espainian 3.000 pertsona ingururi eragiten diela estimatzen da. Gaixotasun honek pertsonaren bizitzako alderdi ia orori eragiten dio, besteak beste, hitz egiteko, ibiltzeko, jateko eta normal arnasteko gaitasunari.

Dravet sindromea, Haurtzaroko Epilepsia Miokloniko Larri gisa ere ezaguna, epilepsia trataezin arraro eta katastrofikoa da. Jaio ondorengo lehen urtean hasten da garatzen eta 16.000 jaiotzako bati eragiten diola estimatzen da. Dravet sindromea duten pertsonen garapen kognitiboa eten egiten da eta eskolaratzea zailtzen duten jokaera-arazoak agertzen dira, hala nola, hiperaktibitatea eta komunikazio-nahasmenduak. Etengabeko ikerketari eta berariazko terapiak ezartzeari esker, gaixotasun larriak dituzten pertsonen biziraupena eta bizi-kalitatea hobetzen jarraitzen dugu.

Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen bizi-kalitatea hobetze aldera, Lupusaren Galiziako Elkartearekin (AGAL), Isabel Gemio Fundazioarekin, Rett Sindromearen Espainiako Erakundearekin eta Dravet sindromearen aldeko boluntarioen apoyodravet Elkartearekin arituko gara elkarlanean kanpaina honetan.

GIPUZKOA
En febrero - Tiendas de Eroski

FEBRERO · MES SOLIDARIO - Ayuda a la investigación y Tratamiento de personas con enfermedades raras

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones, 3 de ellos en España. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras.

Una de ellas es el Lupus, una enfermedad autoinmune, crónica, generalizada y no contagiosa, en la que el sistema inmunitario ataca a tejidos y órganos del propio cuerpo, como pueden ser los riñones, corazón, pulmones, sangre o la piel. El 90% de los casos se dan en mujeres entre los 15 y 45 años de edad. Sin embargo, los hombres, los niños y los adolescentes también desarrollan el Lupus. Y aunque no es una enfermedad muy conocida, se estima que afecta a más de 5 millones de personas en todo el mundo, con más de 100.000 nuevos casos diagnosticados cada año.

Las distrofias musculares constituyen un grupo de enfermedades raras de origen genético que causan la degeneración progresiva del músculo esquelético, con una gran variabilidad de presentaciones entre los pacientes. Tal es el caso de la distrofia de cinturas de Tipo 2A que es debida a mutaciones en el gen CAPN3, que codifica la calpaína 3, una encima que se expresa mayoritariamente en el músculo esquelético. Se desconoce cuál es la función principal de la calpaína 3 en el músculo esquelético, y por qué su ausencia o pérdida de función da lugar distrofias musculares.

El Síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que se presenta mayoritariamente en niñas. La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de ciertos genes ligados al cromosoma X, genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes. En la mayoría de los casos el gen afectado es el MECP2. Se estima que en España hay en torno a 3.000 personas afectadas. Es una enfermedad que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona, su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos. Las personas afectadas presentan estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización. La investigación continua y la aplicación de terapias específicas, ayudan a seguir mejorando la supervivencia y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

En esta campaña se colaborará con la Asociación Galega del Lupus (AGAL), la Fundación Isabel Gemio, la Asociación Española del Síndrome de Rett y la Asociación de voluntarios a favor del síndrome de dravet, Apoyodravet en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

GIPUZKOA
Maiatzak 24 - Madrid

Dravet Sindromeari eta Epilepsia Arraroei buruzko Ikerketa Kongresua ezagutza transferitzeko gune bat da, eta ApoyoDravet-en Indre sare zientifikoan integratutako ikertzaileak biltzen ditu, epilepsia duten gaixotasun arraroen esparruan lan egiten duten komunitate osoarekin batera.

El Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras es un espacio de transferencia de conocimiento que reúne a los investigadores integrados en red científica Indre de ApoyoDravet, junto a toda la comunidad que trabaja en el ámbito de las enfermedades raras con epilepsia.

Su objetivo es divulgar y acelerar proyectos científicos para impulsar la investigación científica y mejorar el manejo de las epilepsias raras y complejas.

Participan investigadores y expertos en el campo, procedentes de más de 20 entidades (hospitales, universidades, centros de investigación, entidades de pacientes&hellip. Entre ellos, los investigadores principales de los grupos de investigación de la red Indre, de ApoyoDravet.

El contenido acoge las últimas novedades en el campo, los avances en proyectos y los principales retos científicos; así como los aspectos médicos, psicológicos, jurídicos y familiares en el manejo de estas enfermedades.

La programación del Congreso integra un workshop privado de los investigadores de la red científica Indre de ApoyoDravet, el jueves, 23 de mayo (imprescindible invitación), previo a la sesión plenaria abierta a toda la comunidad, que tendrá lugar el viernes, 24 de mayo (ver programa en las próximas líneas).

La cuarta edición del Congreso ApoyoDravet Indre es un nuevo estímulo para modificar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

ApoyoDravet invita a todos los públicos interesados a participar en este foro de referencia para las enfermedades raras con epilepsia en España.

¿Qué es la red Indre de ApoyoDravet?

Como plataforma colaborativa, en el ámbito científico, ApoyoDravet lidera y coordina la Red Internacional de Investigación en síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaría (Indre). 

Actualmente, la red Indre de ApoyoDravet está integrada por 14 grupos de investigación y a más de 50 investigadores, en 12 centros de investigación.

Los grupos Indre desarrollan distintas líneas de investigación en la vanguardia científica: técnicas genéticas, terapia celular, machine learning, inteligencia artificial, nanotecnología, desarrollo de fármacos, neuroinflamación u organoides cerebrales… 

Mas información sobre miembros y proyectos Indre: www.indrenetwork.com

Inscripción y programa